Seit 1961 ist bekannt, dass sich die Erbinformationen eines jeden Lebewesens im Zellkern einer jeden Zelle befinden. Vor jeder Zellteilung ( Meiose ) müssen diese Erbinformationen ( DNA ) verdoppelt und gleichmäßig auf Mutter- und Tochterzelle verteilt werden. Die DNA liegt während der Zellteilung in Form von fädigen Strukturen im Zellkern vor. Diese Strukturen bezeichnet man als Chromosom ( Namensgeber: Wilhelm von Waldeyer 1888 ).
Chromosomen bestehen vor der Zellteilung aus zwei parallel zueinander liegenden Strukturen, den Chromatiden. Jedes Chromatid besitzt zwei Arme. Der kürzere hat die Bezeichnung p-Arm, der längere wird q-Arm genannt. Die Chromatiden werden durch das so genannte Zentromer zusammengehalten. Es dient als Verbindungsstück und spielt in der Teilungsphase eine entscheidende Rolle.
Jedes Chromosom ist zweimal vorhanden. Die Übereinstimmung ist jedoch nur äußerlich; d.h. Form und Bandenmuster (nach dem Bandenmuster werden p- und q-Arme in verschiedene Regionen eingeteilt) stimmen überein. Die genetische Zusammensetzung ist jedoch nicht identisch. Diese zwei Chromosomen bilden sich zu homologen Chromosomenpaaren. Zellen mit jeweils 2 Chromosomensätzen zu je n Chromosomen bezeichnet man als diploid, Zellen mit einfachem Chromosomensatz (Bsp.: Endprodukte der Reifeteilung-Spermium, Eizelle) als haploid.