Diploide Körperzellen des Menschen enthalten 46 Chromosomen (2n=46). Dabei wird zwischen 2 Typen unterschieden. Einerseits den Autosomen, welche sowohl in weiblichen, als auch in männlichen Zellen enthalten sind. Jeder Mensch besitzt 44 Autosomen, d.h je 22 homologe Chromosomen von Veter und Mutter. Andererseits spezifizieren die Geschlechtschromosomen (Gonosomen) das Geschlecht des Individuums. Frauen besitzen ein aus 2 großen X Chromosomen bestehendes Chromosomenpaar. Bei den Männern hingegen finden sich ein X-Gonosom und ein kleineres Y-Gonosom. Somit hat jeder Mensch einen gesamten Chromosomensatz von 46 Chromosomen, 44 Autosomen und 2 Gonosomen. Doch hat wirklich jeder Mensch 46 Chromosomen? Die Antwort lautet "Nein"! Es gibt tatsächlich auch Menschen mit 45 Chromosomen. Auch du könntest dazu gehören. Oft erfahren die Betroffenen bis zu ihrem Lebensende nichts davon, da es sich möglicherweise kaum auswirkt. Doch dazu mehr im Kapitel "Humangenetik".

Erstellung eines Karyogramms

Ein Karyogramm ist die schematische Darstellung der Chromosomenpaare nach Größe und Gestalt. Dabei werden die Chromosomen (je paarweise) der Größe nach abfallend angeordnet. Anschließend folgt die Angabe der Gonosomen. Zudem gibt es eine Kurzschreibweise, die aber ebenso aussagekräftig ist. Sie wird als Karyotyp bezeichnet und wird folgendermaßen gebildet: Anzahl der Chromosomenanzahl und abschließend die Angabe der Gonosomen.

1. Bsp.1: Gesunder Mann: 46XY
2. Bsp.2: Gesunde Frau: 46XX
3. Bsp.3: Frau mit Turner Syndrom: 45X0
4. Bsp.4: mann mit kleine Feerer Syndrom: 47XXY