Dadurch, dass bei autosomal-rezessiven Erbgängen die Folgekrankheiten nicht in jeder Generation auftreten müssen zeigt sich, dass nur wenn beide Allele der homologen Chromosomen eine entsprechende Mutation aufweisen es zur Ausprägung der Erkrankung bzw. des Merkmals kommen kann. Sind zusätzlich Männer und Frauen betroffen so bedeutet dies eine Mutation eines Gens auf den Autosomen und ein autosomal-rezessiver Erbgang kann nachgewiesen werden. Die Wahrscheinlichkeit für Nachkommen von zwei heterozygoten Anlageträgern (Eltern) von beiden Eltern die Anlage zu erben und ggf. zu erkranken ist statistisch bei 25% anzusetzen. Die Merkmalsüberträger werden Konduktoren genannt.

Die weitgehend bekanntesten Erkrankungen solcher Erbgänge sind z.B Albinismus, Mukoviszidose (Cytische Fibrose) oder aber auch Phenylketonurie (PKU).

Die typischen Merkmale des Albinismus wie z.B. weiße Haare, hellrosa Haut und eine hohe Lichtempfindlichkeit sind Folgen genetisch bedingter Störungen, welche die Pigmentbildung beeinflussen. Der zum UV-Schutz nötige Farbstoff Melanin kann nicht gebildet werden, wobei ein extrem erhöhtes Hautkrebsrisiko besteht. Dieses kann jedoch mit einer entsprechenden Behandlung mit Lichtschutzsalben reduziert werden.

Bei der erblich bedingten Stoffwechselkrankheit PKU ist in der Leber das Enzym Phenylalanin-Hydroxylase ausgefallen. Dadurch kann die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin nicht stattfinden. Dies hat zu Folge, dass es zu einer erhöhten Anreicherung von Phenylalanin und dessen Abbauprodukte in Körperflüssigkeiten und Geweben. Zudem kommt es zu einer starken Überproduktion von Phenylbrenztraubensäure, welches für eine geistige Behinderung verantwortlich ist. Häufig beträgt der IQ-Wert unter 20. Wird die Erkrankung jedoch früh erkannt, so kann durch eine genau dosierte phenyalaninarme Diät die Ausprägung der PKU verhindert werden, da es sich bei Phenyalanin eine essentielle Aminosäure handelt, die mit der Eiweißnahrung aufgenommen werden muss.