Eine eher bekannte Bezeichnung für diese Krankheit ist "Down Syndrom", benannt nach ihrem Entdecker Langdon Down.
Menschen mir "Down Syndrom" bedürfen einer intensiven Förderung, da ihre Intelligenz geringer ist, als die normal entwickelter Menschen. Jedoch sind betroffene Menschen die wohl angenehmsten Menschen der Welt, sehr lebenslustig und musikalisch.
Lange Zeit blieb die genetische Ursache des "Down Syndroms" unerkannt, doch 1959 schließlich stellte man fest, dass diploide Körperzellen von Erkrankten 3 einzelne Chromosomen 21 enthalten (ihr erinnert euch, jeder Mensch besitzt in jeder seiner Zellen einen doppelten Chromosomensatz; 2n = 46). Daher die Bezeichnung Trisomie 21 (Tri = 3 x Chromosom 21).
Die freie Trisomie 21 ist ein spontanes Zufallsereignis. Die Eltern der Betroffenen sind zumeist nicht betroffen und haben normale Chromosomensätze (2n = 46).
Bei der ersten oder zweiten Reifeteilung der Meiose tritt ein Fehler ein. Durch Nondisjunktion (=Nichttrennung) kann es passieren, dass Keimzellen das Chromosom 21 zweifach enthalten, da das homologe Chromosomenpaar durch den Spindelapparat nicht getrennt wurde. Konsequenterweise ist eine daraufhin durch Befruchtung entstandene Zygote durch Zugabe dieser 2 Chromosomen 21 trisom, enthält also den dreifachen Chromosomensatz. Befruchtete Eizellen ohne Chromosom 21 sind letal (=Monosomie).
Jedoch gibt es auch Fälle vo familiärer Häufung von Trisomie 21. Bei Untersuchungen solcher Familien Stammbäume staunten die Forscher nicht schlecht, als sie gesunde Personen mit NUR 45! Chromosomen vorfanden. Auswertungen der angefertigten Karyogramme zeigten, dass bei den Betroffenen ein Chromosom 15 und ein Chromosom 21 am Zentromer fusioniert sind, was so viel heißt wie zusammengeklebt. Sie bilden eine Einheit, ein Chromosom. Da die Genbalance allerdings nicht gestört ist - es fehlen ja keine Erbinformationen - wirkt sich diese Translokation nicht auf den Phänotyp aus => balancierte Translokation 21. Menschen mit fusioniertem 15/21 Chromosom werden das womöglich niemals erfahren.
Problematisch wird dieser Befund bei der Fortpflanzung. Der Spindelapparat, der die Trennung der homologen Chromosomenpaare übernimmt, trennt die beiden großen Chromosomen problemlos. Wohin das kleine übrig gebliebene Chromosom 21 gelangt entscheidet der Zufall. So entstehen 4 unterschiedliche Keimzellen: (15) | (21), (15/21), (15/21) | (21) und (15). Nach Befruchtung entstehen in gleicher Reihenfolge: gesundes Karyogramm, balancierte Translokation 21, Translokationstrisomie 21 und letale Monosomie.