X - chromosomal bzw. X- gekoppelte Erkrankungen oder Merkmale werden durch Mutationen eines oder mehrerer Gene des X - Chromosoms verursacht. Man unterscheidet zwischen zwei verschiedenen Erbgängen:

• X - chromosomal - rezessiv
• X - chromosomal - dominant

Im 18. Jahrhundert fiel bereits auf, dass die Rotgrünschwäche gehäuft unter den männlichen Mietgliedern einer Verwandtengruppe auftrat. Dies nahm man als eines der ersten Anzeichen dafür, dass die Vererbung bestimmter Anomalien durchaus geschlechtsspezifisch sein kann.
Das bekannteste Beispiel einer Anomalie des X - chromosomal - rezessiven Erbganges ist die Bluterkrankheit Hämophilie A. Besonders auffallend hierbei ist es, dass es überwiegend Männer sind, die von der Erkrankung betroffen sind. Da jedoch Väter bluterkranker Söhne nicht unter dieser Anomalie leiden, lässt sich daraus schließen, dass es sich nicht um einen Y - chromosomal bedingten Gendefekt handeln kann. Würde der defekt auf dem Y- Chromosom liegen, so müsste der Vater sein einziges Y-Chromosom und das daraufliegende Bluterallel an seinen Sohn weitervererben. Da dieser jedoch nicht erkrankt ist muss folglich das defekte Gen auf dem X-Chromosom liegen. Heterozygote Frauen sind nicht bluterkrank, da diese zwei X-Chromosome besitzen und sie das defekte Allel auf dem einen Chromosom mit dem intakten Allel des anderen ausgleichen können. Es handelt sich also um eine rezessive Vererbung, sonst wäre eine heterozygotische Frau ebenfalls betroffen. Im männlichen Geschlecht kommt dagegen das rezessive Hämophilie - Gen voll zur Wirkung, denn es fehlt ein entsprechendes Allel auf dem Y - Chromosom. Da hier im diploiden Chromosomensatz ein Allel nur einmal vorhanden ist, spricht man vom hemizygotischen Zustand (Hemizygotie = Körperzellen enthalten für ein Merkmal nur ein Allel).
Insgesamt lassen sich für die Hämophilie A und damit für den X - chromosomal - rezessiven Erbgangfolgende Regeln ableiten:

• Heterozygotische Frauen sind gesund, fungieren aber im Erbgang als Überträgerin (Konduktor) des Gendefekts. Bei männlichen Nachkommen mit einem gesunden Mann liegt die Wahrscheinlichkeit für bluterkranke Söhne bei 50%. Ebenso hoch ist die Wahrscheinlichkeit für heterozygotische Töchter, also für nicht bluterkranke Nachkommen.
• Ein bluterkranker Mann hat mit einer gesunden Frau nur gesunde Söhne. Alle Töchter sind Überträgerinnen.

Im Jahre 1983 machte man eine interessante und wichtige Entdeckung: Ein Mann war sowohl bluterkrank als auch rotgrünschwach. Dem zur Folge mussten beide Gene gekoppelt auf dem X-Chromosom liegen. Die Tochter dieses Mannes war phänotypisch gesund, musste aber für die beiden Gendefekte heterozygot sein. Als diese Tochter wiederum einen gesunden Mann heiratete und vier Söhne gebar, so waren diese im Phänotyp alle verschieden. Es traten vier Kombinationen auf: gesund, bluterkrank, rotgrünschwach und bluterkrank/rotgrünschwach. Wissenschaftler erklärten sich dies nur mit der Begründung, dass ein Austausch der auf dem X- Chromosom gekoppelten Gene stattgefunden haben muss. An dieser Stelle lies sich zum ersten Mal ein crossing over beim Menschen nachweisen.
Heutzutage ist die Forschung bezüglich der Genkartierungen beim X-Chromosom weit fortgeschritten. Es sind bereits über 1200 Gene für erbbedingte Krankheiten bekannt.
Manche dieser Gene zeigen eine dominante Wirkung, wobei diese sehr selten vorkommen. Für einen X-chromosomal-dominanten Erbgang gelten folgende Merkmale:

• Alle Söhne betroffener Männer sind merkmalsfrei, während bei allen Töchtern das Merkmal auftritt.
• Ist die Mutter homozygot, so sind alle Nachkommen betroffen, unabhängig davon, ob der Vater hemizygot oder gesund war.